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exon-research/genomi
GitHubGenomi技能为代理提供本地工具，用于遗传学、基因组源、变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等DNA相关证据工作。通过MCP服务器调用，遵循严格的隐私和上下文隔离规则，支持主动基因组索引的访问控制与后台任务检查。
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Genomi技能为代理提供本地工具，用于遗传学、基因组源、变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等DNA相关证据工作。通过MCP服务器调用，遵循严格的隐私和上下文隔离规则，支持主动基因组索引的访问控制与后台任务检查。
用户询问关于基因、变异、表型或疾病的问题
涉及药物基因组学或生物筛选的分析需求
需要访问或维护基因组源及Active Genome Index上下文
请求进行多基因评分或祖先参考面板相关的分析
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注册、解析并数字化私有基因组源文件（如VCF/BAM/23andMe等），构建本地Active Genome Index及证据库，为后续样本特异性查询提供结构化数据支持。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组源数据
询问本地Active Genome Index上下文
提出需要用户文件的样本特定问题
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从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠特征，为分析陈述提供基础数据支撑。
查询受控通路或基因集名称/ID以获取规范成员基因
查询受控细胞类型以获取标记基因记录
查询基因组区间以获取与注释文件的重叠信息
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基于1000 Genomes本地参考面板，提供GRCh37/38的PCA投影、标记重叠QC及定性参考邻居上下文分析。仅用于群体背景相似性评估，禁止输出族裔、血统比例或个体身份标签，确保基因数据本地隐私安全。
询问祖先或群体背景
需要PCA投影结果
查询与公共参考样本的相似度
检查参考面板安装状态
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基于ClinVar精确匹配构建候选证据与审查组，支持临床标签、VUS、冲突分类、携带者背景及药物反应分析。提供match_variants和scan_candidates工具进行变体比对与筛选，强调证据质量规范及跨能力协同。
查询临床标签或致病性评级
分析VUS或分类冲突
评估携带者风险或药物反应
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用于基于疾病检索临床药物靶点、直接药物-靶点记录及机制基因优先排序。通过对比ChEMBL、DrugBank等来源证据，评估候选基因与药物或机制的匹配度，提供严谨的药物靶点分析支持。
查询特定疾病的临床药物靶点
验证药物与基因的直接作用关系
分析药物类别或机制对应的靶点基因
评估候选基因的药物靶点优先级
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检索功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及GEO数据源。通过提取基因与实验上下文，调用工具验证细胞系、扰动及表型关联，优先使用来源验证的直接证据，兼顾本地表格导入与公开数据集发现。
查询特定基因在指定细胞系或扰动条件下的功能影响
获取药物敏感性、耐药性或活力筛查的实验证据
需要验证候选基因与特定表型（如凋亡、增殖）的因果关联
检索公开的CRISPR筛选或RNAi筛选原始数据记录
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作为自然语言DNA问题的默认入口，解析意图并提取关键基因字段。根据是否拥有个人基因组数据，调用针对性工具进行变异解读、GWAS查询或个人健康评估，确保证据质量与准确性。
用户询问个人基因组健康风险
查询特定SNP或变异的临床意义
基于公共数据库的基因背景咨询
GWAS风格的全基因组关联分析提问
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从gnomAD获取特定变体的公共群体等位基因频率。适用于查询MAF、人群分层数据或评估变体稀有度，支持缓存复用，仅限单变体查询。
查询特定变体的gnomAD频率
评估变体在特定人群中是否罕见
获取MAF或AF数据
查询人群分层计数
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利用GWAS Catalog数据，对比候选rsID或基因与表型的关联证据。通过gwas.compare_gene_associations和gwas.compare_variant_associations工具，提供基于群体-性状关联的排名和证据，严格区分源字段注释与因果性声明，避免临床诊断或个人风险解读。
用户询问特定rsID或基因与某表型的GWAS关联支持
需要基于GWAS Catalog数据进行候选变体或基因的优先级排序
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提供遗传学、基因组及表型分析等本地工具调用指南。规范了通过MCP服务器操作变体、基因、疾病及药物基因组数据的方法，明确了隐私保护、会话上下文管理及后台任务检查等核心规则。
询问基因、变体或表型相关问题
涉及药物基因组学或疾病基因查询
需要安装或维护Genomi环境
请求基于特定基因组源的分析
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用于多工具调查场景下的记忆管理，记录推理、证据链接及决策。支持追加笔记、导出内存及搜索条目，区分会话与项目范围，确保可追溯性且不参与候选排序。
跨多个Genomi工具进行复杂调查时
需要记录观察结果、假设或矛盾点时
用户要求导出调查记忆数据时
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提供特定基因变异对营养代谢、食物耐受及味觉影响的单标记证据。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求，支持查询领域元数据、检索标记记录及验证GWAS关联。
询问基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
咨询乳糖耐受性或APOE脂质饮食响应
基于单一标记了解铁储存或肥胖易感性
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物关联分析。结合ClinPGx、FDA标签等公共证据与本地样本基因型，支持PharmCAT调用、ATC/DrugBank查询及个性化用药解读，确保回答有据可依。
询问药物对特定基因型的反应或副作用
查询PGx临床指南或药物相互作用
获取ATC编码或DrugBank ID
运行PharmCAT进行表型分类
基于本地基因组索引的个性化用药建议
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将PGS Catalog发布的多基因评分应用于本地个人DNA数据，计算原始加权分数并返回重叠质量控制结果。用于常见疾病或性状风险查询，不提供临床诊断。
用户询问多基因风险评分（PRS/PGS）
请求应用已发布的评分文件到基因组数据
查询特定性状的遗传风险
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用于罕见病、遗传病、癌症风险及携带者相关性的证据调查与综述。支持基于公共数据或选定基因组证据，涵盖HPO表型分析、基因-疾病关联审查及ClinVar载体相关性评估，不适用于常见复杂性状。
罕见病或遗传病风险评估
遗传性癌症基因查询
HPO表型到疾病/基因审查
携带者相关性证据分析
Observed-condition审查
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提供确定性序列分析工具，支持翻译、ORF查找、酶切位点、Kozak上下文及引物检查。仅基于本地输入数据，不依赖外部服务或基因组上下文，确保结果可审计且无医疗解读。
用户询问DNA序列的开放阅读框(ORF)
需要进行序列翻译或限制性酶切位点分析
请求检查Kozak序列上下文或引物特性
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用于在最终解释前审查特定公共来源证据并写回本地数据库的子技能。支持gnomAD频率查询、构建目标证据包及列出相关来源，确保引用可复用且上下文完整的证据。
需要超出本地静态行的来源上下文以验证声明
获取gnomAD人群频率以改变等位基因解释
为基因、药物或变异构建综合证据包
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用于回答特定rsID、等位基因、基因及基因型问题。基于用户Active Genome Index或公开证据，通过工具验证样本支持度和区域可调用性，确保阴性/阳性声明的准确性与合规性。
查询特定rsID或基因变异信息
验证个人基因组数据中的等位基因支持度
确认某区域是否可调用以支持缺失/参考声明
npx skills add exon-research/genomi --skill variant-evidence -g -y
用于一键生成包含所有相关基因数据的综合仪表盘HTML文件。触发场景包括输入/genomi decode、请求解码基因组或展示仪表盘。需先校验并更新活跃基因组索引，再调用渲染接口整合概览、变异、营养及祖源等面板数据。
用户输入 /genomi decode
用户要求 'decode my genome' 或 'decode my DNA'
用户请求查看 'the Genomi dashboard' 或 'show me the dashboard'
用户要求进行一次性全面证据汇总
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