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exon-research/genomi
GitHub提供遗传学、基因组、变异及药物基因组等领域的本地工具支持，用于DNA相关证据工作。指导Agent通过MCP服务器调用Genomi操作，处理基因、表型、疾病关联等查询，并规范了数据访问权限与上下文使用规则。
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Skills in Collection (21)
提供遗传学、基因组、变异及药物基因组等领域的本地工具支持，用于DNA相关证据工作。指导Agent通过MCP服务器调用Genomi操作，处理基因、表型、疾病关联等查询，并规范了数据访问权限与上下文使用规则。
询问基因、变异或表型信息
涉及药物基因组学分析
需要安装或维护Genomi环境
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用于注册、解析和数字化各类基因组源文件（如VCF、BAM及消费级基因数据），构建本地Active Genome Index及证据存储，支持后续样本特定查询。
用户提供基因组结果文件
请求解析基因组源数据
询问本地Active Genome Index上下文
提出需要用户文件的样本特定问题
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用于检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠等分析依据数据，支持从声明源获取证据，不替代生物解释。
需要获取指定通路或基因集的规范成员基因
需要查询特定细胞类型的标记基因记录
需要查询基因组区间与注释文件的覆盖重叠
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基于1000 Genomes面板进行PCA投影、标记重叠QC及参考邻居相似性分析，提供基因组祖先的定性上下文。
询问祖先或人群背景
需要PCA投影结果
查询与公共参考样本的相似度
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基于 ClinVar 数据构建变异候选清单与审查组，支持临床标签、VUS、药物反应等精准匹配证据检索与分析。
查询临床致病性标签
分析 VUS 或分类冲突
评估携带者风险或药物反应
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用于疾病相关的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录及机制基因优先排序。通过对比ChEMBL、DrugBank等来源证据，支持候选基因审查与因果推断。
查询特定疾病的药物靶点
验证药物或药物类别的靶点关系
基于机制的基因优先级评估
跨源药物靶点证据比对
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用于检索和验证功能基因组扰动证据，支持从BioGRID、DepMap及NCBI GEO等数据源获取特定基因在指定实验上下文（如细胞系、表型）中的扰动关系。
查询候选基因的扰动证据
验证基因与细胞系或表型的关联
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用于处理自然语言DNA查询的技能，涵盖个人基因组分诊、变异/基因解读及GWAS问题。通过解析意图并调用专用工具获取证据，支持基于主动基因组索引的个人数据分析和公开来源回答。
用户询问个人基因组相关问题
请求特定变体或基因的解读
涉及GWAS风格的遗传学问题
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用于启动或继续患者授权的基因组调查，管理专家委员会、患者授权及假设验证。适用于患者发起条件查询、审查现有调查、提供后续信息或发布修订结果等场景。
患者请求打开研究台或调查健康状况
审查现有基因组调查结果
提供后续信息或修订假设
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用于查询特定变异的gnomAD人群等位基因频率，支持MAF、AF及人群分层数据。通过MCP调度器调用工具，结果缓存至本地证据库以复用。适用于评估变异稀有度或获取群体遗传学统计信息。
询问特定变异的gnomAD频率
评估变异在特定人群中的稀有度
获取MAF或AF统计数据
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基于GWAS Catalog比对候选rsID或基因与表型的关联证据，提供按匹配度和P值排名的公共关联数据。用于评估群体-性状关联支持，明确区分因果基因与源注释，需结合其他工具进行综合判断。
用户询问候选rsID在特定表型下的GWAS关联证据
用户需要对比候选基因与表型的GWAS目录关联记录
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提供遗传学、基因组及DNA证据分析相关的本地工具调用指南，涵盖变异、基因、表型等查询，强调会话级隐私权限控制与MCP服务交互规范。
用户询问基因、变异或表型数据
需要安装或维护Genomi环境
请求基于基因组来源的分析
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策及未决问题，支持追加条目与记忆导出。
调查涉及多个工具需记录推理过程
需要保存或导出调查笔记与证据
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提供特定基因变异对营养代谢、食物耐受及味觉感知影响的单标记证据。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求，用于科研场景下的精准数据检索与合规解释。
询问特定基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
查询乳糖耐受性或APOE相关的脂质饮食响应
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用于解答药物反应、PGx指南及基因-药物关联问题，整合公共PGx证据与本地样本基因型数据，支持PharmCAT分析及研究记录存储。
询问药物对特定基因型的反应
查询PGx临床指南或药品标签
获取药物-基因或变异体证据
使用Active Genome Index进行个人样本分析
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用于应用已发布的多基因评分（PRS/PGS）至本地个人基因组数据，计算加权原始分数并进行重叠质量检查。涵盖分数搜索、元数据获取、评分计算及结果解释，明确区分风险语境与临床诊断界限。
查询多基因风险评分或常见疾病风险
将公开评分文件应用于用户基因组
评估多基因分数的适用范围与局限性
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的上下文调查与证据审查。支持HPO表型分析、携带者相关性评估及观测条件复核，整合GeneCards/MalaCards等公开源或活跃基因组数据，辅助科研诊断推理。
询问罕见病或遗传病基因关联
进行癌症风险评估或携带者筛查
基于HPO表型进行疾病/基因匹配
审查ClinVar观测条件证据
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提供确定性序列分析工具，支持DNA/RNA翻译、ORF发现、限制性位点识别、Kozak上下文分析及引物检查。适用于本地FASTA匹配及基础分子生物学实验数据验证，不涉及外部服务或基因组上下文。
用户请求DNA序列翻译或开放阅读框(ORF)查找
用户需要检查限制性酶切位点、Kozak序列或引物特性
用户提供序列要求进行本地FASTA记录匹配
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用于在最终解释前，针对特定基因、药物或变异等目标，检索并验证公共来源证据（如gnomAD频率），将审查后的发现写入证据库，为后续综合判断提供可复用的上下文支持。
需要查询特定等位基因的群体频率以辅助解读
需要获取基因、疾病或药物的相关公共文献和指南证据
在进行临床意义判定前需补充外部来源的冲突或佐证信息
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提供基于rsID、基因或区域等变体证据的查询服务，支持个人基因组索引及公共数据源，确保引用准确性与可调用性检查。
查询特定rsID或等位基因信息
验证个人基因组中的变异支持度
确认基因区域的覆盖可调用性
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用于生成包含基因组、变体、营养、祖先及药物反应等多维度信息的综合仪表盘HTML文件。需先校验并处理活跃基因组索引状态，再调用渲染接口整合各模块证据，提供一站式健康数据概览。
/genomi decode
decode my genome
decode my DNA
show me the dashboard
the Genomi dashboard
one-shot rundown
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