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exon-research/genomi
GitHubGenomi技能为AI代理提供基因、基因组及表型相关的本地工具，支持变异查询、药物基因组学及疾病分析。需通过MCP调用，严格遵循数据隐私与访问审批规则，确保DNA证据工作的准确性与合规性。
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Skills in Collection (21)
Genomi技能为AI代理提供基因、基因组及表型相关的本地工具，支持变异查询、药物基因组学及疾病分析。需通过MCP调用，严格遵循数据隐私与访问审批规则，确保DNA证据工作的准确性与合规性。
询问基因、变异或表型信息
涉及药物基因组学或疾病基因分析
需要安装或维护Genomi环境
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用于注册、解析并数字化私有基因组源文件（如VCF、BAM及各类消费级基因检测报告），构建本地Active Genome Index及证据存储，支持后续样本特定查询。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组源数据
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件进行样本特定问题查询
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用于从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间特征重叠，为分析陈述提供依据。
需要获取受控通路或基因集的标准成员基因
需要获取受控细胞类型的标记基因记录
需要查询基因组区间与注释文件的重叠
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提供基于1000 Genomes面板的本地参考数据上下文分析，支持PCA投影、标记重叠QC及参考邻居相似性评估，用于基因组数据的群体背景定性分析。
询问祖先或群体背景
需要PCA投影结果
查询参考面板相似性
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用于构建和检查 ClinVar 精确匹配证据及候选清单，支持临床标签、VUS/冲突、携带者背景及药物反应分析。通过扫描候选项生成变体级溯源证据与审查组，辅助疾病分型与风险评估。
查询临床标签或致病性分类
分析 VUS 或冲突分类
评估携带者风险或药物反应
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用于疾病范围临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录及机制基因优先排序。通过对比ChEMBL、DrugBank等来源证据，评估候选基因与药物或机制的匹配度，生成基于源证据的分析结果。
查询特定疾病的临床药物靶点基因
验证候选基因与药物类别或作用机制的直接关联
对比不同数据源的靶点证据强度
进行药物研发中的机制基因优先级排序
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用于检索功能基因组扰动证据，支持从BioGRID、DepMap及NCBI GEO等数据源获取候选基因与细胞系、扰动条件的关联验证。
查询特定基因在特定实验条件下的扰动效应
分析基因敲除或过表达对表型的影响
验证候选基因的敏感性或抗性证据
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用于处理自然语言DNA相关查询的技能，包括个人基因组筛查、变异解读及GWAS问题。通过解析意图并调用专用工具获取证据，支持基于活跃基因组索引的个人数据分析和公共来源回答。
用户询问个人基因组信息或健康风险
需要解释特定基因变异或RSID的含义
查询与基因组相关的公共卫生或科研背景知识
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用于管理基于患者授权基因组数据的调查流程，包括启动研究、组建专家子代理、处理患者授权及生成假设。
患者请求开启研究调查
审查现有基因组调查结果
提交新假设或修订报告
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用于查询特定基因变异的gnomAD群体等位基因频率，支持MAF、AF及人群分层统计。适用于评估变异稀有度或获取公开群体数据，结果会缓存以复用。
查询特定变异的gnomAD频率
评估变异是否罕见
获取人群分层计数
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基于GWAS Catalog比对候选基因或rsID与表型的关联证据，支持按来源和祖源过滤。用于评估候选变异/基因的群体-性状关联支持，明确区分因果与注释证据，辅助遗传学研究中的优先级排序。
用户询问特定表型下候选基因的GWAS关联证据
需要对比多个rsID的群体-性状关联强度
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Genomi技能为AI代理提供本地遗传学和基因组数据工具，支持变异、基因、表型及药物基因组学等查询。通过MCP服务器调用，遵循严格的隐私和上下文隔离规则，确保仅在用户授权下访问私有基因组索引数据。
询问关于基因、变异或表型的问题
需要分析药物基因组学反应
请求安装或维护Genomi环境
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策和未决问题，支持追加写入、搜索及导出，确保调查过程的完整追溯与记忆管理。
跨工具调查需记录推理过程
保存证据链接与 Reviewed Source Findings
导出 Agent 调查记忆供其他系统使用
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提供营养基因组学单标记证据，涵盖叶酸、维生素D等代谢与感知领域。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量及减肥预测等超范围请求，确保回答基于声明域内的有限证据。
询问基因变异对营养素代谢的影响
查询食物耐受性或味觉感知的遗传关联
获取特定营养基因组学领域的单标记证据
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询。结合公共PGx数据与本地样本基因型，支持PharmCAT分析及研究记录存储。
询问药物反应或用药建议
查询PGx指南或基因-药物证据
分析个人样本的PGx结果
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应用于多基因风险评分，检索PGS目录、计算加权得分及质控。处理基因组版本、隐私保护及非临床用途边界，提供得分解释与上下文构建。
查询多基因风险评分
应用已发布评分文件到基因组数据
获取PRS元数据或计算原始得分
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的来源调查与证据审查，支持HPO表型分析、携带者相关性评估及观测条件审查。
用户询问罕见病或遗传病相关信息
需要审查癌症风险基因或HPO表型关联
进行携带者相关性或观测条件的证据审查
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提供DNA序列的确定性分析工具，包括翻译、ORF查找、酶切位点识别、Kozak上下文检查及引物验证等，适用于分子生物学实验前的序列质控与基础分析。
用户请求对DNA/RNA序列进行翻译或ORF发现
需要查找限制性内切酶位点或验证引物特性
基于本地FASTA文件进行序列匹配识别
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用于在最终解释前，针对特定基因、药物或变异等目标，检索并验证公共外部数据源（如gnomAD），将审查后的证据写入本地数据库，为后续综合解读提供可靠依据。
需要获取特定等位基因的群体频率以辅助解读
需要构建包含多源上下文的目标证据包
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用于查询特定rsID、等位基因、基因及基因型证据的技能。支持基于用户基因组索引或公开数据进行变体解析、样本支持分类及区域可调用性检查，确保回答具备充分证据支撑。
查询特定rsID或等位基因的详细信息
验证个人基因组索引中的基因型支持度
确认变异缺失或参考状态的证据
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该技能用于一键整合Genomi各模块证据，生成包含概览、变异、营养基因组学等内容的完整HTML仪表盘。需先校验并处理活跃基因组索引状态，再调用渲染接口输出结果。
/genomi decode
decode my genome
decode my DNA
show me the dashboard
the Genomi dashboard
one-shot rundown
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