Agent Skills
› exon-research/genomi
exon-research/genomi
GitHubGenomi技能提供遗传学和基因组相关的本地工具，用于处理变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等DNA证据工作。
Install All Skills
npx skills add exon-research/genomi --all -g -y
Skills in Collection (21)
Genomi技能提供遗传学和基因组相关的本地工具，用于处理变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等DNA证据工作。
查询基因或变异信息
分析表型或疾病关联
药物基因组学咨询
基因组源安装与维护
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi -g -y
用于注册、解析和数字化各类私有基因组源文件（如VCF、BAM及消费级基因检测数据），构建本地Active Genome Index，支持后续样本特定查询与健康意义解读。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组源
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件的样本特定问题
npx skills add exon-research/genomi --skill active-genome-index -g -y
用于从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间特征重叠，为分析陈述提供依据。
查询通路或基因集的规范成员
获取受控细胞类型的标记基因记录
检索基因组区间与注释文件的重叠
npx skills add exon-research/genomi --skill analytical-grounding -g -y
提供基于1000 Genomes参考面板的本地祖先分析能力，支持PCA投影、标记重叠QC及参考邻居上下文评估。
询问祖先或群体背景
进行PCA投影分析
评估基因组与公共参考样本的相似度
npx skills add exon-research/genomi --skill ancestry -g -y
用于构建和检查 ClinVar 精确匹配证据及候选清单，支持临床标签、VUS/冲突、携带者背景及药物反应分析。
查询临床诊断标签
分析致病性变异或 VUS
评估药物反应风险
检查携带者状态证据
npx skills add exon-research/genomi --skill clinvar -g -y
用于疾病范围内的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录及机制基因优先排序。支持对比候选基因与药物/机制上下文，审核来源证据并生成最终答案。
查询特定疾病的药物靶点基因
验证药物或药物类别的已知靶点
评估机制相关基因的优先级
审查候选基因与药物的匹配证据
npx skills add exon-research/genomi --skill drug-targets -g -y
检索功能基因组扰动证据，支持从BioGRID、DepMap及NCBI GEO等数据源获取候选基因在特定细胞系和扰动条件下的实验证据，用于验证基因与表型关联。
查询候选基因的扰动实验证据
分析特定细胞系的基因依赖性或敏感性数据
检索公开基因组筛选数据集
导入本地扰动表格进行比对
npx skills add exon-research/genomi --skill functional-genomics -g -y
处理自然语言DNA咨询的默认技能，涵盖个人基因组分诊、变异解读及GWAS查询。通过解析意图并调用专用工具获取证据，支持基于活跃基因组索引的个人数据或公共源回答。
用户询问个人基因组相关的问题
需要解释特定基因变异或rsID
进行GWAS风格查询
评估公共基因组背景信息
npx skills add exon-research/genomi --skill genomic-inquiry -g -y
用于管理基于患者授权基因组数据的调查任务，支持启动、继续、专家委员会协调及状态监控。
患者请求打开研究台或调查健康状况
需要审查现有调查或提交后续信息
修订假设或发布调查结果
npx skills add exon-research/genomi --skill genomilab -g -y
获取gnomAD特定变异的公开群体等位基因频率，支持MAF、人群分层统计及缓存复用。适用于查询特定等位基因的罕见度或频率分析场景。
询问特定变异的gnomAD频率
查询MAF或AF数据
评估等位基因在特定人群中的罕见程度
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-gnomad -g -y
提供GWAS Catalog关联证据检索与比较功能，支持基于候选基因或rsID查询表型关联数据。用于筛选具有公共遗传学支持的变异，明确区分来源注释与因果证据，辅助遗传学研究中的候选位点优先级排序。
用户询问特定表型或性状的GWAS关联证据
需要比较多个候选基因或rsID的群体-性状关联强度
基于GWAS Catalog数据进行遗传风险位点筛选
npx skills add exon-research/genomi --skill gwas-catalog -g -y
Genomi技能提供遗传学、基因组数据及DNA相关证据查询的本地工具支持。用于处理变异、基因、表型、疾病、药物基因组学等查询，以及安装维护问题。
查询基因、变异或表型信息
涉及药物基因组学或疾病关联分析
请求基因组源或参考面板上下文
询问Genomi安装或维护
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi -g -y
用于多工具调查场景中记录推理、证据链接、决策及未决问题，支持会话/项目级追加笔记与记忆导出，确保调查过程可追溯。
跨工具调查需记录推理过程
需要保存或导出调查记忆
npx skills add exon-research/genomi --skill journal -g -y
提供单基因变异对营养代谢、食物耐受及味觉感知影响的证据查询。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求，支持通过目录元数据检索标记并验证证据等级。
询问特定基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
查询乳糖耐受或APOE脂质反应相关的遗传证据
需要核实营养基因组学声明的证据来源与置信度
npx skills add exon-research/genomi --skill nutrigenomics -g -y
提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询，支持基于公共数据库与本地基因型的精准用药分析。
咨询药物反应或副作用
查询PGx临床指南或药品标签
分析特定基因变异对药效的影响
获取ATC编码或DrugBank ID
npx skills add exon-research/genomi --skill pharmacogenomics -g -y
该技能用于将已发布的多基因评分（PGS）应用于用户本地基因组数据，计算原始加权得分并提供重叠质量控制。支持搜索、获取元数据及构建来源上下文，严格限定于常见疾病风险背景，禁止用于临床诊断或种族身份判断。
查询多基因风险评分
应用 PGS Catalog 分数到个人基因组
评估常见疾病或性状的多变异风险
npx skills add exon-research/genomi --skill prs -g -y
用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的调查与审查。支持HPO表型分析、携带者相关性评估及临床变异解读，区分公共数据与主动基因组证据，辅助医学研究。
罕见病或孟德尔遗传病查询
遗传性癌症风险评估
HPO表型到疾病/基因关联审查
ClinVar携带者相关性分析
npx skills add exon-research/genomi --skill rare-disease-cancer -g -y
提供DNA序列的确定性分析工具，包括翻译、ORF查找、限制性位点识别、Kozak上下文分析及引物检查等，支持本地FASTA参考匹配。
用户询问DNA序列翻译结果
需要查找开放阅读框(ORFs)
查询限制性内切酶位点
检查引物特性如GC含量和Tm值
npx skills add exon-research/genomi --skill sequence -g -y
用于在最终解释前，针对基因、药物或变异等目标进行公共来源证据审查，并将审查结果写回证据库，为后续综合推理提供可复用的上下文支持。
需要查询gnomAD人群频率以辅助变异解读
构建特定基因、药物或条件的证据包
列出与目标相关的公共来源目录
npx skills add exon-research/genomi --skill journal-source-research -g -y
基于用户上下文或公开证据，回答关于rsID、等位基因、基因及基因型的具体问题。通过调用工具解析变异信息，验证样本支持度和区域可检测性，提供精准且最小化的证据包。
查询特定rsID或基因变异的临床/群体证据
验证用户个人基因组数据中特定等位基因的支持度
判断缺失或参考声明所需的区域可检测性
npx skills add exon-research/genomi --skill variant-evidence -g -y
激活此技能以整合Genomi各模块证据，生成包含概览、变异、营养基因组学等面板的单一HTML仪表盘。需先校验并处理活跃基因组索引的生命周期状态。
/genomi decode
decode my genome
show me the dashboard
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-decode -g -y
