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exon-research/genomi
GitHub提供基因、基因组、变异及表型等遗传学相关查询与分析能力，支持药物基因组学和生物筛选证据工作。通过MCP服务器调用本地工具处理DNA感知任务。
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Skills in Collection (20)
提供基因、基因组、变异及表型等遗传学相关查询与分析能力，支持药物基因组学和生物筛选证据工作。通过MCP服务器调用本地工具处理DNA感知任务。
询问基因、变异或表型信息
涉及药物基因组学或生物筛选分析
需要基因组源安装或维护支持
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注册、解析并数字化私有人类基因组源文件（如VCF、BAM、23andMe等）到本地Active Genome Index，支持后续样本特定查询与健康意义解读。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组来源数据
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件进行样本特定问题回答
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用于检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠特征的生物信息学技能。支持从Reactome、KEGG、HPA等权威数据源获取结构化记录，为分析陈述提供事实依据，不涉及解释或实验建议。
需要获取指定通路或基因集的规范成员基因
需要查询特定细胞类型的标志性基因记录
需要计算基因组区间与注释文件的重叠特征
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基于1000 Genomes参考面板的本地祖先分析工具，支持PCA投影、标记重叠QC及参考邻居相似度评估。提供GRCh37/38支持，确保基因数据本地处理不上传，输出定性相似性结果而非族裔预测。
询问祖先或群体背景
进行PCA投影分析
评估参考面板相似度
查找最接近的公共参考样本
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用于构建和检查 ClinVar 精确匹配证据及候选清单，支持临床标签、VUS/冲突分析、携带者背景及药物反应行。
查询临床标签或致病性分类
分析 VUS 或冲突分类
评估携带者风险或药物反应
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用于疾病范围内的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录获取及候选基因审查。通过对比ChEMBL、DrugBank等来源证据，优先依据直接机制证据进行因果排序与验证。
查询特定疾病的药物靶点
验证药物或药物类别与基因的关联
审查候选基因的药物作用机制
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检索功能基因组扰动证据，支持从BioGRID、DepMap、GEO及本地表格获取数据，验证候选基因与细胞系、扰动及表型的关联。
查询特定基因在指定细胞系中的扰动效应
分析基因筛选实验的依赖性或敏感性数据
验证候选基因的实验证据来源
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用于处理自然语言DNA咨询的默认技能，涵盖个人基因组分诊、变异解读及GWAS问题。通过意图识别和证据工具调用，结合主动基因组索引提供精准回答。
用户询问个人基因组相关健康或遗传信息
需要解读特定基因变异或RSID的临床意义
查询公共基因组背景或GWAS风格问题
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用于查询特定变异的gnomAD群体等位基因频率、MAF及人群分层数据。支持通过rsID或坐标定位，结果缓存以提升效率，适用于评估变异稀有度。
询问特定变异的gnomAD频率
评估变异在gnomAD中的稀有度
获取特定人群的等位基因计数
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用于对比候选rsID或基因与GWAS Catalog表型关联证据，支持按来源和祖先限制筛选，明确区分公共关联数据与因果/临床解释，避免误用。
用户询问候选变异或基因在GWAS Catalog中的表型关联支持
需要基于GWAS Catalog对rsID或基因进行优先级排序或证据对比
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提供遗传学、基因组及DNA相关证据分析的本地工具使用指南，涵盖变异、基因、表型等查询与维护。
用户询问基因、变异或表型相关问题
需要安装或维护Genomi工具
涉及药物基因组学或多基因评分分析
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策及未解问题，维护可追溯的追加式笔记本。支持会话和项目范围的记忆管理、条目搜索与导出，确保调查过程的完整性与可复用性。
多工具调查过程中需要记录推理和证据
需要导出或搜索历史调查笔记
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提供特定营养基因组学单标记证据，涵盖叶酸代谢、维生素D等。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量及体重预测等越界请求，确保合规性。
询问基因变异对营养素代谢的影响
查询食物耐受性或味觉感知的遗传关联
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物关联查询，整合ClinPGx等公共证据与本地样本基因型数据，支持PharmCAT分析，用于精准用药指导。
咨询药物副作用或疗效预测
查询特定基因的PGx指南
验证患者基因型对药物的影响
获取ATC编码或DrugBank ID
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将 PGS Catalog 多基因评分应用于本地个人 DNA，返回加权得分及重叠质控。支持搜索、元数据获取、计算得分及结果解释，严格限定于常见风险背景，禁止临床诊断用途。
用户询问多基因风险评分 (PRS/PGS)
应用已发布的评分文件到基因组数据
查询公共性状或评分发现
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的溯源与审查。支持HPO表型分析、携带者相关性评估及Observed-condition审查，基于GeneCards/MalaCards等公共数据或激活基因组证据进行证据强度排序和解释。
询问罕见病或遗传性癌症风险基因
进行HPO表型到疾病/基因的审查
评估ClinVar携带者相关性
审查Observed-condition临床变异证据
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提供DNA/RNA序列的确定性分析工具，包括翻译、ORF查找、限制性位点识别、Kozak上下文分析及引物检查等，支持本地FASTA匹配。
用户询问DNA序列翻译或开放阅读框(ORF)
需要检查限制性内切酶位点或Kozak序列
验证引物的GC含量和熔解温度
在本地FASTA文件中匹配序列
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用于在最终解释前，针对基因、药物等目标进行公开源证据的定向研究与审查，并将结果写入证据库。
需要补充局部静态数据之外的临床或文献来源上下文
需查询gnomAD群体频率以辅助变异解读
构建包含基因、药物或条件的综合证据包
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该技能用于解答特定rsID、等位基因、基因或区域相关的变异证据问题。它结合用户私有基因组索引与公共数据，通过调用工具验证基因型支持度和区域可调用性，提供精准且最小化的证据包回答。
查询特定rsID或等位基因的变异信息
验证个人基因组索引中的基因型支持度
确认某区域是否具备参考或缺失声明的可调用性
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该技能用于整合Genomi各模块证据，生成包含概览、变异、营养基因组学等内容的单页HTML仪表盘。需先校验并修复活跃基因组索引状态，确保数据准确后渲染展示。
/genomi decode
decode my genome
show me the dashboard
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