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exon-research/genomi
GitHubGenomi技能为AI代理提供本地遗传学和基因组数据工具，支持变异、基因、表型及疾病分析。通过MCP服务器调用，严格遵循隐私与上下文隔离规则，确保仅在用户授权下访问基因组索引，用于DNA相关的证据查询与维护。
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Skills in Collection (21)
Genomi技能为AI代理提供本地遗传学和基因组数据工具，支持变异、基因、表型及疾病分析。通过MCP服务器调用，严格遵循隐私与上下文隔离规则，确保仅在用户授权下访问基因组索引，用于DNA相关的证据查询与维护。
用户询问关于基因、变异或表型的问题
需要查询基因组来源或进行药物基因组学分析
涉及Active Genome Index的上下文读取或安装维护
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注册、解析并数字化私有基因组源文件至本地索引，支持VCF、BAM及主流消费级基因检测结果。用于建立样本上下文以便后续健康意义解读。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组来源数据
查询本地Active Genome Index上下文
提出需要用户文件的特定样本问题
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用于从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠特征，为分析陈述提供事实依据。
查询受控通路或基因集的规范成员基因
获取受控细胞类型的标记基因记录
检索基因组区间与注释文件的重叠信息
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基于1000 Genomes参考面板，在本地进行基因组PCA投影、标记重叠QC及参考邻居相似性分析，提供群体背景上下文，严格保护隐私数据。
询问祖先或群体背景
评估样本与公共参考样本的相似度
执行PCA投影或标记重叠质量控制
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基于ClinVar数据库构建精确匹配证据和候选清单，用于临床标签、VUS、冲突分类、携带者背景及药物反应分析。提供候选审查组与变体溯源，支持疾病分型与风险评估。
查询临床标签或致病性分类
分析VUS或冲突结果
评估携带者风险或药物反应
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用于疾病范围的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录查询及候选基因审查。通过整合ChEMBL、DrugBank等来源证据，优先依据机制和直接关联评估药物与基因的匹配度。
查询特定疾病的药物靶点基因
验证药物或药物类别的机制基因
对比不同来源的药物-靶点证据
审查候选基因与药物的关联强度
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用于检索功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及NCBI GEO等数据源。通过提取基因与实验上下文，验证并比对候选基因的扰动影响，适用于筛选、耐药性及敏感性分析等科研场景。
查询特定细胞系或条件下候选基因的扰动证据
获取CRISPR筛选、耐药性或敏感性相关数据
从GEO或本地表格导入并验证扰动记录
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处理自然语言DNA查询的默认技能，涵盖个人基因组分诊、变异解读及GWAS问题。通过解析意图、调用专用工具获取证据，并结合活跃基因组索引提供精准回答。
用户询问个人基因组相关风险或意义
查询特定基因变异的临床意义
涉及GWAS风格的问题
需要公共基因组背景信息
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用于患者授权的基因组调查技能，支持创建、审查和推进基于患者基因组的医学研究。通过协调子专家代理、管理患者授权及维护证据状态，协助完成从假设提出到结果发布的完整调查流程。
患者请求开启研究桌面或调查健康状况
需要提交新调查问题或审查现有调查结果
需要更新患者信息或修订研究假设
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获取gnomAD特定变异的群体等位基因频率。适用于查询MAF、人群分层计数或评估变异稀有度，支持缓存复用。
查询特定变异的gnomAD频率
询问某等位基因是否罕见
需要MAF或人群分层数据
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利用GWAS Catalog比对候选基因或rsID与表型的关联证据，支持按来源和祖源限制筛选。用于公共群体-性状关联排序及证据检索，明确区分因果基因与注释字段，禁止用于临床诊断或个人风险解释。
用户询问特定基因或变异与某表型的GWAS关联支持情况
需要对比多个候选rsID的群体-性状关联证据并排序
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提供遗传学、基因组数据及DNA相关证据查询与分析的本地工具支持，涵盖变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等场景。
用户询问关于基因、变异、表型或疾病的问题
涉及基因组源安装、维护或DNA证据分析任务
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接和决策的追加式笔记本，支持会话和项目范围的记忆管理与导出。
多工具调查中的推理记录
证据链接与决策归档
记忆导出需求
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提供特定营养代谢、食物耐受及味觉感知领域的单基因位点证据查询。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求，确保基于公开目录元数据提供合规的遗传学信息支持。
询问基因变异对叶酸代谢的影响
查询乳糖耐受性或维生素D状态的遗传关联
评估APOE基因型与脂质饮食反应的关系
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询，支持基于公共数据库与本地基因型的个性化分析。
咨询药物反应或用药建议
查询PGx指南或基因-药物关联
获取PGxDB/DrugBank等编码信息
运行PharmCAT进行基因型分类
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用于应用已发布的多基因评分（PGS）至本地个人DNA数据，计算原始加权得分并进行重叠质量控制。支持搜索、元数据获取及结果解释，明确非诊断用途。
查询多基因风险评分
应用PGS目录分数到基因组
计算常见疾病或性状的遗传风险
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的文献与证据审查。支持基于HPO表型或特定基因的目标规划，整合ClinVar等数据评估携带者相关性及观测条件，区分公共信息与活性基因组证据。
询问罕见病或遗传病背景
审查癌症风险基因
HPO表型到疾病/基因关联分析
携带者相关性证据评估
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提供DNA序列的确定性分析工具，涵盖翻译、ORF发现、酶切位点识别、Kozak上下文检查及引物验证。适用于分子生物学实验设计中的基础序列质控与参考匹配，不依赖外部服务或基因组上下文。
用户请求对DNA/RNA序列进行翻译或查找开放阅读框(ORF)
用户需要识别限制性内切酶位点或检查引物特性(GC/Tm等)
用户要求匹配本地FASTA文件以确认序列身份
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用于在最终解释前，针对基因、变异或疾病等目标进行公共源证据审查，并将结果写回证据库。支持gnomAD频率查询及目标数据包构建，确保解读基于最新公开数据。
需要验证特定等位基因的群体频率以辅助解读
需获取基因、药物或条件的背景上下文进行综合研判
需要列出与特定目标相关的公共来源目录
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基于rsID、基因或区域查询变异证据，支持个人基因组索引验证与公共数据检索，涵盖等位基因支持度及区域可调用性检查。
查询特定rsID或基因变异的临床/群体证据
验证用户个人基因组数据中的等位基因存在性或缺失性
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该 Skill 用于一键解码用户基因组，整合多模块证据生成自包含的 HTML 仪表盘。需先校验并处理基因组索引生命周期状态，再调用渲染接口完成数据聚合与展示。
/genomi decode
decode my genome
decode my DNA
show me the dashboard
the Genomi dashboard
one-shot rundown
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