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exon-research/genomi
GitHub提供基因、基因组及表型等生物信息学证据查询与分析的本地工具技能，支持变异、药物基因组学等场景。
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Skills in Collection (20)
提供基因、基因组及表型等生物信息学证据查询与分析的本地工具技能，支持变异、药物基因组学等场景。
用户询问基因、变异或表型相关问题
需要安装或维护 Genomi 工具
涉及药物基因组学或疾病基因分析
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注册、解析并数字化私有基因组源文件（如VCF、BAM及各类消费级基因数据），构建本地Active Genome Index及证据存储，支持后续样本特定查询与健康意义解读。
用户提供基因组结果文件要求解析
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件进行样本特定问题回答
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用于检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间特征重叠的权威数据源，为分析陈述提供事实依据。
需要获取受控通路或基因集的标准成员基因
需要获取特定细胞类型的标记基因记录
需要查询基因组区间与注释文件的覆盖重叠
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基于本地1000 Genomes参考面板进行PCA投影、标记重叠QC及群体背景定性分析。支持GRCh37/38，严格保护隐私数据，输出为PCA空间相似性而非族裔预测。
询问祖先或群体背景
需要PCA投影结果
查询与公共参考样本的相似度
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用于构建和检查ClinVar精确匹配证据及候选清单，支持临床标签、VUS、冲突分类、携带者背景及药物反应等场景。
查询临床标签或致病性分类
分析VUS或冲突分类
获取携带者或药物反应证据
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用于疾病范围的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录及机制基因优先级排序。通过比对ChEMBL、DrugBank等来源证据，辅助进行候选基因审查和因果推断。
查询特定疾病的药物靶点基因
验证药物或药物类别与基因的机制关联
审查候选基因的药物靶点证据
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检索功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及GEO等数据源。用于验证候选基因在特定实验上下文（如细胞系、表型）中的直接扰动关系，优先使用源验证证据而非通用生物学知识。
查询候选基因的扰动实验证据
分析特定细胞系的基因依赖性
检索公开筛选数据集的元数据或表格
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处理自然语言DNA询问的默认技能，涵盖个人基因组筛查、变异解读及公共数据查询。通过解析意图、调用专用工具并审查证据，提供精准的生信分析支持。
用户提出关于个人基因组的疑问
查询特定SNP或基因的变异信息
进行GWAS风格的问题咨询
需要解读基因型与表型关联
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用于查询特定基因变异的gnomAD公共群体等位基因频率。支持MAF、AF及人群分层数据，结果本地缓存以优化后续调用。
查询特定变异的gnomAD频率
评估变异稀有度
获取人群分层计数
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基于GWAS Catalog数据，对比候选基因或rsID与特定表型的关联证据。用于筛选具有公共群体关联支持的候选变异或基因，严格区分源字段注释与因果推断，排除临床诊断及个人风险解读。
查询候选rsID的GWAS表型关联证据
评估候选基因与给定性状的关联支持
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提供基因、基因组、变异及表型等生物医学证据查询与分析工具，支持药物基因组学和多基因评分，用于DNA相关的科研与临床数据检索。
询问基因或变异信息
分析疾病相关基因
进行药物基因组学研究
查询表型数据
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用于多工具调查场景下的记忆管理，记录推理、证据链接、决策及未决问题。支持追加条目、导出记忆和搜索，确保调查过程的可追溯性。
跨多个工具进行深度调查需要记录中间结论
需要保存或导出调查过程的记忆以供后续复用
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提供单基因位点在营养代谢、食物耐受及味觉感知领域的证据查询，严格拒绝饮食处方等越界请求。
询问特定基因变异对营养素代谢的影响
查询乳糖耐受或脂质饮食反应的遗传关联
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询。支持基于公共数据库（如ClinPGx, DrugBank）的审查，并结合本地基因组索引进行个性化样本分析，涵盖PharmCAT调用与外部调用验证。
询问药物反应或用药建议
查询PGx指南或基因-药物关联证据
获取ATC代码或DrugBank ID
运行或检查PharmCAT分析结果
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用于将 PGS Catalog 的多基因风险评分应用于本地个人基因组数据，计算原始加权得分并进行重叠质量控制。涵盖分数搜索、元数据获取、结果计算及上下文解释，严格限定为非临床用途。
查询多基因风险评分 (PRS/PGS)
应用已发布评分文件到用户基因组
检查评分与基因组的匹配情况
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的审查与调查。支持HPO表型分析、携带者相关性评估及临床变异解读，基于GeneCards/MalaCards等公开数据或授权基因组证据进行优先级排序和证据整合。
询问罕见病或孟德尔遗传病基因关联
查询遗传性癌症风险基因
需要HPO表型到疾病/基因的映射审查
评估ClinVar携带者相关性证据
审查观察到的临床条件（Observed-condition）
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提供确定性序列分析工具，支持DNA/RNA翻译、ORF查找、限制酶位点识别、Kozak上下文分析及引物检查等分子生物学基础计算任务。
用户请求DNA或RNA序列翻译
查找开放阅读框(ORFs)
识别限制性内切酶位点
检查Kozak起始上下文
验证引物特性(GC含量、Tm值等)
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用于在最终解释前审查公开来源证据（如ClinVar、gnomAD频率）并将结果写入证据库，为基因或变异的综合解读提供可复用的上下文支持。
需要补充局部静态行之外的公共源上下文
查询特定等位基因的群体频率以辅助解读
构建目标为中心的证据包用于综合合成
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用于回答特定rsID、等位基因、基因及基因组区域的证据查询，结合个人Active Genome Index或公开数据验证基因型、缺失性及引用声明。
查询特定rsID或基因变异
验证个人样本中的基因型支持度
确认区域的可调用性以判断缺失
npx skills add exon-research/genomi --skill variant-evidence -g -y
将用户基因组数据整合为单页HTML仪表盘，涵盖变异、营养、祖先及药物代谢等面板。需先校验并修复基因组索引状态，再调用渲染服务生成可视化报告。
/genomi decode
decode my genome
show me the dashboard
the Genomi dashboard
one-shot rundown
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