Agent Skills
› exon-research/genomi
exon-research/genomi
GitHubGenomi技能为AI代理提供本地遗传学和DNA证据分析工具。用于处理基因、变异、表型、疾病及药物基因组学等查询，支持通过MCP服务器调用操作，并规范了会话级基因组数据访问权限与隐私审批流程。
Install All Skills
npx skills add exon-research/genomi --all -g -y
Skills in Collection (21)
Genomi技能为AI代理提供本地遗传学和DNA证据分析工具。用于处理基因、变异、表型、疾病及药物基因组学等查询，支持通过MCP服务器调用操作，并规范了会话级基因组数据访问权限与隐私审批流程。
用户询问关于基因、变异或表型的问题
需要安装或维护Genomi环境
请求进行药物基因组学或疾病关联分析
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi -g -y
注册、解析并数字化私有基因组源文件（如VCF、BAM及消费级基因数据），构建本地Active Genome Index，为后续样本特异性查询提供结构化证据支持。
用户提供了基因组结果文件
请求解析基因组来源数据
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件进行样本特定问题查询
npx skills add exon-research/genomi --skill active-genome-index -g -y
用于从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠特征，为分析陈述提供依据。
需要获取受控通路或基因集的标准成员基因
需要获取受控细胞类型的标记基因记录
需要查询基因组区间与注释文件的重叠信息
npx skills add exon-research/genomi --skill analytical-grounding -g -y
基于1000 Genomes面板的本地参考数据工具，用于基因组PCA投影、标记重叠质控及群体背景定性分析。支持GRCh37/38，强调隐私保护与数据本地化，提供样本与参考群体的相似性上下文。
询问祖先或群体背景
进行PCA投影分析
检查参考面板相似性
评估基因组样本质量
npx skills add exon-research/genomi --skill ancestry -g -y
基于 ClinVar 数据构建变异候选清单与审查组，支持临床标签、VUS、冲突分类及药物反应等精准医学证据检索与分析。
查询临床标签或致病性分类
分析 VUS 或冲突结果
评估携带者状态或药物反应
npx skills add exon-research/genomi --skill clinvar -g -y
用于疾病相关的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录获取及候选基因审查。通过比对ChEMBL、DrugBank等来源证据，优先依据直接机制或药物上下文进行因果排序与验证。
查询特定疾病的药物靶点基因
验证候选基因与药物/机制的直接关联
基于多源记录进行药物靶点优先级评估
npx skills add exon-research/genomi --skill drug-targets -g -y
检索功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及GEO等数据源。通过提取基因与实验上下文，调用工具对比验证候选基因在特定细胞系、扰动及表型下的直接证据，优先使用来源验证数据而非通用生物学知识。
查询特定基因在某种细胞系或扰动条件下的功能影响
获取基于CRISPR筛选或药物敏感性的实验证据
分析公开数据集如GEO中的基因表达或扰动记录
npx skills add exon-research/genomi --skill functional-genomics -g -y
处理自然语言DNA查询的默认入口技能，支持个人基因组分诊、变异解读及GWAS问题。通过解析意图调用证据工具，结合Active Genome Index或公共数据提供精准分析。
询问个人基因组信息
查询特定基因变异
获取GWAS风格答案
npx skills add exon-research/genomi --skill genomic-inquiry -g -y
管理基于患者授权基因组数据的医学调查工作流。支持启动/恢复调查、组建专家子代理董事会、处理患者授权及门户对接，用于条件研究与假设验证。
患者请求开启或继续基因组调查
需要组建多领域专家子代理进行复杂病例分析
提交或修订基于基因组的医学假设
npx skills add exon-research/genomi --skill genomilab -g -y
用于查询特定变异在gnomAD数据库中的等位基因频率、MAF及人群分层数据。支持通过rsID或坐标定位，结果本地缓存以优化后续调用效率。
查询变异的gnomAD频率
评估变异稀有度
获取特定人群的等位基因计数
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-gnomad -g -y
用于对比候选基因或rsID与GWAS Catalog表型关联证据。支持基于来源字段和表型匹配限制检索公共人群-性状关联记录，区分因果基因与注释证据，避免临床诊断或个人基因解读。
用户询问特定表型的候选基因或rsID的GWAS关联支持情况
需要对比多个变异的群体-性状关联排名及p值
npx skills add exon-research/genomi --skill gwas-catalog -g -y
提供基因、基因组、变异及表型等生物信息学证据工作的本地工具支持，涵盖安装维护与数据查询。
询问基因或变异相关信息
需要安装或维护Genomi环境
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi -g -y
用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策和未决问题，支持追加写入和记忆导出，确保调查过程的追溯性。
多工具调查过程中的推理记录
需要导出调查记忆供其他系统使用
npx skills add exon-research/genomi --skill journal -g -y
提供特定基因变异对营养代谢、食物耐受及味觉感知影响的单标记证据查询，严格拒绝饮食处方等超范围请求。
用户询问基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
用户咨询乳糖耐受性或APOE脂质饮食反应
npx skills add exon-research/genomi --skill nutrigenomics -g -y
提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询。支持基于公共数据库（如ClinPGx）和可选本地基因组索引的精准用药分析，涵盖PharmCAT调用与结果存储。
询问药物反应或副作用
查询PGx指南或药物-基因关联
需要结合个人基因型评估用药风险
npx skills add exon-research/genomi --skill pharmacogenomics -g -y
用于应用 PGS Catalog 的多基因风险评分至用户基因组，计算加权分数并提供重叠质量检查。支持搜索、元数据获取及本地化隐私保护下的评分计算。
查询多基因风险评分
将已发布的评分文件应用于个人基因组数据
评估常见疾病或性状的遗传风险
npx skills add exon-research/genomi --skill prs -g -y
用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的溯源调查与证据审查。支持HPO表型分析、携带者相关性评估及Observed Condition审查，结合GeneCards/MalaCards等公共数据或活跃基因组索引进行诊断辅助。
询问罕见病或遗传病基因风险
需要审查HPO表型与疾病关联
评估携带者相关性证据
回顾Observed Condition临床数据
npx skills add exon-research/genomi --skill rare-disease-cancer -g -y
提供DNA序列的确定性分析工具，涵盖翻译、ORF查找、限制性位点、Kozak上下文及引物检查。仅处理本地提供的序列数据，不涉及外部服务或基因组上下文，用于基础分子生物学实验设计验证。
用户询问DNA序列翻译结果
需要查找开放阅读框(ORF)
查询限制性内切酶位点
检查Kozak序列上下文
验证引物GC含量和Tm值
npx skills add exon-research/genomi --skill sequence -g -y
用于在最终解释前，针对基因、药物等目标进行公开源证据审查并写入本地证据库。支持gnomAD频率查询及目标数据包构建，确保引用来源的准确性与可复用性。
需要超越本地静态数据的公开源上下文以验证声明
获取特定等位基因的gnomAD群体频率
构建包含基因、药物或疾病背景的目标证据包
npx skills add exon-research/genomi --skill journal-source-research -g -y
解析rsID、基因及基因组区域等变异证据，结合用户索引或公开数据提供精准回答。
查询特定rsID、等位基因或基因信息
验证个人基因组索引中的变异支持度
检查区域可调用性以确认缺失声明
npx skills add exon-research/genomi --skill variant-evidence -g -y
用于生成包含基因组、变异、营养及祖先等综合数据的HTML仪表盘。触发条件包括执行解码命令或请求一键汇总报告，需先校验并修复基因组索引状态。
/genomi decode
decode my genome
show me the dashboard
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-decode -g -y
