Agent Skills
› exon-research/genomi
exon-research/genomi
GitHub提供遗传学、基因组、变异及表型等DNA相关证据查询与分析工具，支持药物基因组学和多基因评分，需遵循严格的数据访问与上下文隔离规则。
Install All Skills
npx skills add exon-research/genomi --all -g -y
Skills in Collection (20)
提供遗传学、基因组、变异及表型等DNA相关证据查询与分析工具，支持药物基因组学和多基因评分，需遵循严格的数据访问与上下文隔离规则。
询问基因、变异或表型信息
进行药物基因组学分析
查询多基因评分或祖先参考面板
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi -g -y
用于注册、解析和数字化各类基因组源文件（如VCF、BAM及消费级基因数据），构建本地Active Genome Index及证据存储，支持后续样本特异性查询与健康意义解读。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组源数据
查询本地Active Genome Index上下文
需要用户文件进行样本特定问题回答
npx skills add exon-research/genomi --skill active-genome-index -g -y
用于从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠特征，为分析陈述提供事实依据。
需要获取受控通路或基因集的规范成员基因时
需要查询特定细胞类型的标志物记录时
需要检索基因组区间与注释文件的交集时
npx skills add exon-research/genomi --skill analytical-grounding -g -y
提供基于1000 Genomes参考面板的本地祖先分析能力，支持PCA投影、标记重叠QC及参考邻居相似度评估。严格限定为定性参考面板相似性，不涉及种族或民族预测，确保基因数据本地安全处理。
询问祖先或人群背景
请求PCA投影分析
查询与公共参考样本的相似度
npx skills add exon-research/genomi --skill ancestry -g -y
基于ClinVar数据构建变体候选清单与审查组，支持临床标签、VUS、药物反应等精确匹配证据的检索与分析。
查询临床标签或致病性分类
分析VUS或冲突分类
评估携带者背景或药物反应
npx skills add exon-research/genomi --skill clinvar -g -y
用于疾病相关的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录获取及候选基因审查。通过对比多源证据（如ChEMBL、DrugBank）验证药物、药物类别或机制与基因的关联，提供基于来源证据的优先级排序和结论。
查询特定疾病下的临床候选药物靶点基因
验证药物或药物类别与特定基因的已知靶点关系
审查药物作用机制相关的候选基因列表
npx skills add exon-research/genomi --skill drug-targets -g -y
获取功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及NCBI GEO等多源数据检索与验证。通过提取候选基因及实验上下文，比对并返回经过来源验证的扰动证据行，辅助科研决策。
查询特定基因在特定细胞系中的扰动效应
检索公共基因组筛选数据集（如GEO）的实验记录
验证候选基因与表型之间的直接扰动关联
npx skills add exon-research/genomi --skill functional-genomics -g -y
处理自然语言DNA查询的默认入口，支持个人基因组筛查、变异解读及GWAS问题。通过意图解析调用专用工具获取证据，区分个人与公共数据源，确保医疗声明的严谨性。
用户询问个人基因组意义或特定变异存在性
需要进行基因/变异解读或GWAS风格查询
npx skills add exon-research/genomi --skill genomic-inquiry -g -y
获取gnomAD公共群体等位基因频率，支持特定变异的MAF、人群分层统计及稀有度查询。结果本地缓存以提升效率，适用于需要验证特定等位基因频率的场景。
查询特定变异的gnomAD频率
判断变异在特定人群中是否罕见
获取MAF或AF数据
查询人群分层计数
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-gnomad -g -y
基于GWAS Catalog检索并比较候选基因或rsID与表型的关联证据，支持按来源字段和表型匹配限制进行筛选，区分公共人群关联与因果推断。
用户询问特定基因或rsID在GWAS Catalog中的表型关联证据
需要对比多个候选变异或基因的群体-性状关联排名
npx skills add exon-research/genomi --skill gwas-catalog -g -y
提供遗传学、基因组及DNA相关证据查询的本地工具，支持变异、基因、表型、疾病及药物基因组学分析。
询问基因或变异信息
进行药物基因组学分析
查询疾病与表型关联
管理基因组索引
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi -g -y
用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策及未决问题，维护可追溯的追加式笔记本。支持条目追加、导出及搜索，确保跨能力调查的记忆连续性。
多工具调查中的观察与假设记录
需要保存证据链接和决策依据时
导出调查记忆供外部系统使用
npx skills add exon-research/genomi --skill journal -g -y
提供特定基因变异对营养代谢、食物耐受及味觉感知影响的单标记证据。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求，确保仅基于既定科学证据回答。
查询特定基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
询问乳糖耐受性或APOE基因与脂质饮食的关系
npx skills add exon-research/genomi --skill nutrigenomics -g -y
提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询，整合ClinPGx等公开数据与本地基因型样本，支持PharmCAT分析。
询问药物反应或用药建议
查询PGx指南或基因-药物证据
获取ATC代码或DrugBank ID
运行PharmCAT进行基因分型分析
npx skills add exon-research/genomi --skill pharmacogenomics -g -y
应用多基因风险评分，结合本地基因组数据计算加权得分及质控结果。支持分数搜索、元数据获取、重叠检查及上下文构建，严格限制于常见性状分析，排除临床诊断用途。
查询多基因风险评分
应用PGS Catalog分数到个人DNA
计算多基因得分
npx skills add exon-research/genomi --skill prs -g -y
用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的调查与审查，支持HPO表型分析、携带者相关性评估及临床证据对比，仅限明确罕见/孟德尔或遗传性癌症场景。
询问罕见病或遗传病风险
审查遗传性癌症基因
HPO表型到疾病/基因审查
携带者相关性证据评估
npx skills add exon-research/genomi --skill rare-disease-cancer -g -y
提供DNA/RNA序列的确定性分析工具，涵盖翻译、ORF查找、限制性位点识别、Kozak上下文分析及引物检查。适用于本地FASTA匹配及基础实验设计验证，不涉及外部服务或基因组上下文推断。
用户请求对提供的DNA序列进行翻译或查找开放阅读框(ORF)
用户需要检查引物的GC含量、Tm值或自身互补性
用户询问特定限制酶在序列中的切割位点
用户要求匹配本地FASTA文件以确认序列身份
npx skills add exon-research/genomi --skill sequence -g -y
用于在临床解读前检索并验证公共来源证据（如gnomAD频率、文献冲突），将审查结果写入证据库，为基因或药物等目标提供可复用的上下文支持。
需要超越本地静态数据的公共来源上下文
需验证ClinVar断言、基因机制或人群频率差异
npx skills add exon-research/genomi --skill journal-source-research -g -y
提供特定遗传变异（rsID、基因、区域等）的证据查询服务，支持基于个人基因组索引或公开数据的精准解读，涵盖基因型支持度与区域可调用性检查。
查询特定 rsID 或等位基因信息
验证个人基因组中的基因型证据
确认某区域是否可调用以判断缺失
npx skills add exon-research/genomi --skill variant-evidence -g -y
用于一键汇总用户基因组数据，整合变异、营养、祖源等能力证据，生成自包含的HTML仪表盘。需先校验并处理活跃基因组索引状态，再调用渲染接口完成展示。
/genomi decode
decode my genome
decode my DNA
show me the dashboard
the Genomi dashboard
one-shot rundown
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-decode -g -y
