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exon-research/genomi
GitHubGenomi技能为AI代理提供本地遗传学和DNA证据查询工具，支持变异、基因、表型及药物基因组学等分析。通过MCP服务器调用，强调会话级数据隐私与用户明确授权，确保仅在获得许可时访问私有基因组索引。
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Genomi技能为AI代理提供本地遗传学和DNA证据查询工具，支持变异、基因、表型及药物基因组学等分析。通过MCP服务器调用，强调会话级数据隐私与用户明确授权，确保仅在获得许可时访问私有基因组索引。
询问关于基因、变异或表型的科学问题
进行药物基因组学或疾病关联分析
需要访问或维护本地基因组源/索引
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用于注册、解析和数字化私有基因组源文件（如VCF、BAM及各类消费级基因检测报告），构建本地Active Genome Index以支持后续样本特定的健康数据分析。
用户提供基因组结果文件
请求解析基因组源数据
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件进行样本特定问题查询
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提供生物分析数据的检索能力，包括通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间特征重叠。用于获取权威来源的原始记录以支撑分析结论，不涉及实验建议或自由文本解释。
查询受控通路或基因集的规范成员基因
查询受控细胞类型的标记基因记录
查询基因组区间与注释文件的交集
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提供基于1000 Genomes参考面板的本地PCA投影、标记重叠QC及参考邻居上下文分析，用于评估基因组样本与公共参考群体的定性相似性。
询问祖先或群体背景
需要PCA投影分析
查找最接近的公共参考样本
参考面板相似性评估
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基于 ClinVar 数据构建精确匹配的证据和候选清单，支持临床标签、VUS、冲突分类及药物反应等场景的变体证据分析与审查。
查询临床标签或致病性分类
分析 VUS 或冲突分类
获取携带者背景信息
检查药物反应相关行
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用于疾病范围内的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录获取及候选基因机制审查。支持基于ChEMBL、DrugBank等来源的证据比对与优先排序，确保回答具备来源依据。
查询特定疾病的潜在药物靶点
验证药物或药物类别与基因的已知作用机制
评估候选基因的药物靶点证据强度
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检索功能基因组扰动证据，支持从BioGRID、DepMap及NCBI GEO等数据源获取候选基因与实验上下文的关联验证。
查询特定细胞系或扰动条件下的基因功能证据
分析基因筛选（Screen）结果中的依赖性或敏感性数据
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处理自然语言DNA查询的默认技能，支持个人基因组分诊、变异解读及GWAS问题。通过解析意图、调用专用工具并检查输出，将问题转化为最小证据操作，提供精准基因组信息。
询问个人基因组意义
特定变异或基因解读
GWAS风格问题
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用于管理患者授权基因组调查的研究工作台技能，支持启动/恢复调查、形成专家委员会及处理患者门户交互。
患者请求开启研究桌面
针对活跃基因组调查病症
审查现有调查
提供后续信息或修订假设
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获取gnomAD公共群体等位基因频率，支持MAF、人群分层统计及变异稀有度查询。通过MCP调度器调用，结果缓存至证据库以复用。
查询特定变异的gnomAD频率
判断变异是否罕见
获取人群分层计数
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用于查询和比对GWAS Catalog中候选基因或rsID与特定表型的关联证据，区分公共人群关联数据与因果推断，明确工具使用边界及与其他证据源的隔离要求。
用户询问候选基因或SNP与特定表型的GWAS关联支持情况
需要获取基于GWAS Catalog的表型-基因或表型-变异排名证据
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用于遗传学、基因组数据、基因变异、表型及药物基因组学等领域的证据查询与分析技能，支持通过MCP调用本地工具进行DNA相关推理和维护。
询问基因、变异或表型相关问题
涉及药物基因组学或疾病基因分析
需要安装或维护Genomi环境
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策及未决问题，支持追加式记忆管理与导出。
多步骤调查需记录中间结论
需要关联证据ID和来源
导出调查笔记供其他系统使用
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提供单基因位点在营养素代谢、食物耐受及味觉感知领域的证据查询，严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求。
用户询问特定基因变异对叶酸代谢或维生素D状态的影响
用户查询乳糖耐受或APOE脂质反应的遗传证据
用户尝试获取超出范围的饮食建议或体重预测
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询，整合ClinPGx、FDA标签等公共数据与本地基因组索引支持，辅助用药决策。
询问药物反应或副作用
查询PGx指南或药物-基因关联
需要基于个人基因型的用药建议
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应用 PGS Catalog 的多基因风险评分至用户基因组，计算加权得分并提供重叠质量检查。支持分数搜索、元数据获取及本地化计算，严格界定非临床诊断用途，确保数据隐私与结果可解释性。
查询多基因风险评分 (PRS/PGS)
将已发表评分应用于个人 DNA 数据
评估常见疾病或性状遗传风险
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的调查与综述。支持基于公共数据或选定基因组证据，对HPO表型、携带者相关性及观察条件进行审查和优先级排序。
询问罕见病或遗传病背景
评估癌症风险基因关联
审查HPO表型到疾病的映射
分析携带者相关性证据
审查观察到的临床条件
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提供DNA/RNA序列的确定性分析工具，包括翻译、ORF查找、限制酶位点识别、Kozak上下文检查、引物验证及本地FASTA匹配。适用于实验室风格的序列基础质检和事实计算。
用户询问DNA序列的开放阅读框(ORF)
需要翻译DNA序列为氨基酸
查询限制性内切酶切割位点
检查引物的GC含量和熔解温度
验证ATG起始密码子的Kozak上下文
在本地FASTA文件中匹配序列
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用于在最终解释前，针对基因、药物等目标检索并审查公共来源证据（如gnomAD频率），并将结果写入证据库，确保结论基于可靠的外部数据。
需要补充本地静态数据之外的公共来源上下文
涉及基因机制、遗传模式或文献冲突的证据审查
查询特定等位基因的群体频率以辅助解读
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该技能用于回答特定rsID、等位基因、基因或基因型问题，利用Active Genome Index提供个人化证据或公共数据支持，确保声明的准确性和可追溯性。
查询特定rsID或基因变异信息
验证个人基因组数据中的等位基因支持情况
确认区域的可调用性及缺失声明
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用于一键汇总基因组数据并生成综合Dashboard。触发场景包括输入/genomi decode、请求解码基因组或查看仪表板。需先校验并修复基因组索引状态，再调用渲染接口整合多领域证据。
用户输入 /genomi decode
用户请求解码基因组
用户要求查看综合仪表板
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