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exon-research/genomi
GitHub提供基因、基因组、变异及表型等遗传学领域的本地工具支持，用于DNA证据分析、药物基因组学查询及安装维护。
Install All Skills
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Skills in Collection (20)
提供基因、基因组、变异及表型等遗传学领域的本地工具支持，用于DNA证据分析、药物基因组学查询及安装维护。
用户询问基因或变异信息
涉及表型或疾病基因的分析
需要药物基因组学建议
Genomi工具的安装或配置问题
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用于注册、解析和数字化私人生源文件（如VCF、BAM、消费级基因数据）至本地Active Genome Index，支持后续样本特定查询与证据存储。
用户提供基因组结果文件
要求解析基因组来源
询问本地Active Genome Index上下文
需要用户文件的样本特定问题
npx skills add exon-research/genomi --skill active-genome-index -g -y
从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间特征重叠，为分析陈述提供依据。
获取通路或基因集的规范成员基因
获取受控细胞类型的标记基因记录
获取基因组区间与注释文件的交集
npx skills add exon-research/genomi --skill analytical-grounding -g -y
基于1000 Genomes参考面板进行本地PCA投影、标记重叠质控及参考邻居定性分析，用于评估基因组样本与公共参考群体的相似性上下文。
询问祖先或群体背景
PCA投影需求
参考面板相似性分析
npx skills add exon-research/genomi --skill ancestry -g -y
用于构建和检查 ClinVar 精确匹配证据及候选清单，支持临床标签、VUS、冲突分类、携带者背景及药物反应分析。
查询临床标签或致病性分类
分析 VUS 或冲突分类
评估携带者背景或药物反应
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用于疾病范围内的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录获取及候选基因审查。通过对比不同数据源证据，优先依据直接机制或药物类别证据确定靶点，支持因果推断与机制基因优先级排序。
查询特定疾病相关的临床候选药物靶点
验证药物、药物类别或作用机制对应的基因靶点
审查候选基因的药物靶点关联证据
npx skills add exon-research/genomi --skill drug-targets -g -y
用于检索和验证功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及GEO等多源数据，通过工具流提取基因与实验上下文关联，提供直接支持的扰动证据。
查询候选基因的扰动效应或依赖关系
分析特定细胞系下的基因敏感性或抗性
验证来自公共数据库的基因功能实验数据
npx skills add exon-research/genomi --skill functional-genomics -g -y
处理自然语言DNA查询的默认入口，涵盖个人基因分型、变异解读及GWAS问题。通过解析意图并调用专用工具获取证据，区分个人数据与公共来源，提供准确的基因组学分析支持。
询问个人基因组意义
查询特定基因变异或rsID
GWAS风格问题
基因组背景知识查询
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获取gnomAD特定变体的公共群体等位基因频率，支持MAF、人群分层统计及缓存复用。适用于查询特定等位基因的罕见度或频率分布。
查询特定变体的gnomAD频率
评估变体在特定人群中是否罕见
获取等位基因频率或MAF数据
npx skills add exon-research/genomi --skill genomi-gnomad -g -y
用于查询和比对GWAS Catalog中的基因与变异关联证据，支持基于表型和候选rsID/基因的公共群体关联数据检索与排序。
用户询问特定表型与候选基因的关联证据
用户需要比较多个rsID的GWAS关联强度
npx skills add exon-research/genomi --skill gwas-catalog -g -y
用于遗传学、基因组及DNA相关证据查询的Agent技能。支持变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等分析，通过MCP服务器调用工具处理本地基因组数据与公共源检索。
用户询问关于基因、变异或表型的问题
需要分析药物反应或进行生物筛选
涉及多基因评分或祖先参考面板上下文
请求安装或维护Genomi环境
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策及未决问题，维护可追溯的追加式笔记与研究记忆。
跨工具调查需记录推理过程
保存已审查的发现与证据链接
导出调查记忆供其他系统使用
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提供特定基因变异与营养素代谢、食物耐受及味觉感知关联的单标记证据查询。严格拒绝饮食处方、补充剂剂量等越界请求，仅基于公开目录元数据进行受限范围内的科学事实检索。
询问基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
查询乳糖耐受或APOE脂质饮食反应的遗传证据
验证特定rsID在声明领域中的参考记录
npx skills add exon-research/genomi --skill nutrigenomics -g -y
提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询，整合公共数据库与本地基因型数据。支持PharmCAT分析及临床用药指导，确保回答基于权威证据并符合隐私规范。
询问药物对特定基因型的反应
查询PGx指南或药物相互作用
分析样本的PharmCAT结果
npx skills add exon-research/genomi --skill pharmacogenomics -g -y
用于应用多基因评分目录中的已发布权重，结合用户本地基因组数据计算原始加权得分及重叠质量控制。
查询多基因风险评分
应用PGS Catalog评分到个人DNA
计算常见疾病或性状的遗传风险
npx skills add exon-research/genomi --skill prs -g -y
用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的审查与调查规划。支持HPO表型分析、携带者相关性评估及ClinVar条件审查，优先调用phenotype.plan_risk_investigation工具进行证据整合与目标排序。
询问罕见病或遗传性癌症风险基因
进行HPO表型到疾病/基因的审查
评估携带者相关性证据
审查Observed ClinVar条件
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提供DNA/RNA序列的确定性分析工具，包括翻译、ORF查找、限制性位点识别、Kozak上下文检查、引物验证及本地FASTA匹配，适用于基础分子生物学实验设计。
用户请求DNA序列翻译或开放阅读框查找
用户需要检查引物属性或限制性酶切位点
用户进行本地FASTA记录匹配
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用于在最终解释前，针对特定基因或变异查询gnomAD频率及构建证据包，将审查后的公共来源发现写回本地数据库，以补充静态数据不足。
需要获取特定等位基因的群体频率以辅助解读
需整合多个公共来源证据进行目标综合
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提供特定rsID、等位基因、基因及基因组区域的变异证据查询。支持基于个人活性基因组索引的基因型验证、区域可检测性检查及公共数据检索，确保回答具备严谨的证据支持。
查询特定rsID或基因的变异信息
验证个人样本中的等位基因支持度
检查基因组区域的可检测性以确认缺失
询问特定突变是否存在或为参考序列
npx skills add exon-research/genomi --skill variant-evidence -g -y
用于一键汇总基因组分析结果，生成包含变异、营养、祖源等面板的自包含HTML仪表盘。需先校验并同步活跃基因组索引状态，再调用渲染接口完成数据聚合与展示。
/genomi decode
decode my genome
show me the dashboard
one-shot rundown
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