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exon-research/genomi
GitHubGenomi技能提供本地遗传学和基因组工具，用于处理变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等问题。支持通过MCP服务器调用工具，严格遵循会话级隐私规则和主动访问审批机制，确保数据使用的合规性与准确性。
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Skills in Collection (21)
Genomi技能提供本地遗传学和基因组工具，用于处理变异、基因、表型、疾病及药物基因组学等问题。支持通过MCP服务器调用工具，严格遵循会话级隐私规则和主动访问审批机制，确保数据使用的合规性与准确性。
用户询问关于基因、变异或表型的问题
涉及药物基因组学或疾病基因分析
需要安装或维护Genomi环境
查询多基因评分或祖先参考面板
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注册、解析并数字化私人体基因组源文件至本地索引，支持VCF/BAM/FASTQ及各类消费级基因数据格式。
提供基因组结果文件
请求解析基因组源数据
查询本地Active Genome Index上下文
提出需要用户文件的样本特定问题
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用于从声明的分析源检索通路成员、细胞类型标记基因及基因组区间重叠特征，为分析陈述提供数据支撑。
需要获取指定通路或基因集的标准成员基因
需要查询特定细胞类型的标记基因记录
需要计算基因组区间与注释文件的交集
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基于1000 Genomes参考面板，对基因组数据进行PCA投影、标记重叠QC及参考邻居定性分析，评估样本与公共参考样本的相似性。
询问祖先或人群背景
需要PCA投影结果
查询参考面板相似度
识别最接近的公共参考样本
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用于构建和检查 ClinVar 精确匹配证据及候选清单，支持临床标签、VUS、冲突分类、携带者背景及药物反应等场景的分析。
查询临床标签或致病性分类
分析 VUS 或分类冲突
评估携带者风险或药物反应
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用于疾病范围的临床药物靶点检索、直接药物-靶点记录获取及候选基因机制审查。通过整合Open Targets、ChEMBL等数据源，评估证据并优先推荐有直接机制支持的靶点，辅助药物研发决策。
查询特定疾病的潜在药物靶点
验证药物或药物类别与基因的机制关联
审查候选基因的药物靶向证据
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检索功能基因组扰动证据，支持BioGRID、DepMap及NCBI GEO等数据源。通过比对候选基因与实验上下文（细胞系、表型等），提供经过验证的扰动关联证据，用于辅助生物学研究决策。
查询特定基因在某种细胞系或条件下的扰动效应
获取CRISPR筛选或药物敏感性实验的证据记录
分析公开数据集如GEO中的扰动数据
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处理自然语言DNA查询的默认技能，涵盖个人基因组分诊、变异解读及GWAS问题。通过解析意图、调用证据工具并检查输出，将问题转化为最小可用证据行动，支持基于公共源或活跃基因组索引的回答。
用户询问个人基因组相关问题
需要解释特定基因变异或表型关联
进行GWAS风格查询
获取公共基因组背景信息
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用于启动或继续患者授权的基因组调查，包括工作区管理、专家委员会组建及假设验证。
患者请求开启研究台
针对活跃基因组调查病症
审查现有调查
提供后续信息
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获取gnomAD特定变体的公共群体等位基因频率。适用于查询MAF、人群分层计数或评估变体稀有度，支持缓存复用。
查询特定变体的gnomAD频率
评估变体在gnomAD中的稀有度
获取人群分层等位基因计数
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用于查询和比对GWAS Catalog中的表型与候选基因或变异(rsID)的关联证据，支持按来源字段和表型匹配限制进行筛选，明确区分公共关联证据与因果/临床解释。
用户询问特定表型与候选基因的GWAS关联支持
需要对比多个rsID在特定表型下的群体关联证据
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提供遗传学、基因组及DNA证据分析的本地工具调用指南，涵盖变异、基因、表型等查询。规范了MCP服务器调用方式、会话级隐私权限控制及后台任务处理流程，支持药物基因组学和多基因评分场景。
用户询问基因、变异或疾病相关数据
涉及基因组源安装或维护问题
需要基于DNA进行证据工作
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用于在多工具调查中记录推理、证据链接、决策和未解决问题，支持追加写入、搜索及导出记忆，确保调查过程的可追溯性。
多工具调查需记录推理过程
需要保存证据链接或决策摘要
跨能力合成前的中间状态记录
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提供单基因变异对营养代谢、食物耐受及味觉影响的证据查询。严格拒绝饮食处方、补剂剂量等越界请求，支持通过元数据检索和GWAS关联分析验证特定领域的遗传标记证据。
询问特定基因变异如何影响叶酸代谢或维生素D状态
查询乳糖耐受性或APOE与脂质饮食响应的关系
在单标记上下文中评估肥胖易感性
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提供药物反应、PGx指南及基因-药物证据查询，支持PharmCAT本地分析。结合公共PGx数据与用户基因组样本，生成基于证据的用药建议。
询问药物反应或副作用
查询PGx指南或临床证据
获取基因-药物关联信息
运行PharmCAT进行本地基因型分析
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用于将 PGS Catalog 发布的多基因评分应用于本地个人基因组数据，计算加权原始分数及重叠质量检查。涵盖分数搜索、元数据获取、本地计算、结果解释及边界限制，支持 GRCh37/38 构建。
用户询问多基因风险评分 (PRS) 或常见疾病遗传风险
需要应用已发表的评分文件到用户的基因组数据
查询 PGS Catalog 中的公共性状或评分信息
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用于罕见病、遗传病及癌症风险基因的文献与证据审查，支持HPO表型分析、携带者相关性及临床变异解读，需先调用规划工具。
询问罕见病或遗传性癌症风险基因
进行HPO表型到疾病/基因的关联审查
评估携带者相关性或观察到的临床条件
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提供DNA序列的确定性分析工具，包括翻译、ORF查找、限制性位点、Kozak上下文及引物检查等。适用于本地序列数据的实验室风格质检与基础生物学事实计算，不涉及外部服务或医学解读。
用户要求对DNA/RNA序列进行翻译
需要查找开放阅读框(ORFs)
查询限制性内切酶位点
检查引物的GC含量和熔解温度
验证ATG起始密码子的Kozak上下文
在本地FASTA文件中匹配序列
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用于在最终解释前审查公共来源证据并写回本地数据库。支持gnomAD频率查询、目标数据包构建及源目录列表，为基因变异等临床解读提供外部上下文支撑。
需要超越本地静态数据的公共来源上下文
查询特定等位基因的gnomAD群体频率
构建针对基因、药物或变异的证据数据包
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提供基因组变异证据查询能力，支持rsID、等位基因、基因及区域查询。结合Active Genome Index进行个人样本验证，检查调用率与基因型支持度，确保缺失声明的准确性，并整合公共数据源提供精准结果。
查询特定rsID或等位基因信息
验证个人基因组中的变异存在性
检查基因组区域的调用率以确认缺失
获取基因型的样本支持度评估
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激活后聚合Genomi各模块证据，生成包含概览、变异、营养、祖先及药物基因组学的单页HTML仪表盘。需先校验并修复活跃基因组索引状态，确保数据完整后再渲染面板。
/genomi decode
decode my genome
decode my DNA
show me the dashboard
the Genomi dashboard
one-shot rundown
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